Google DeepMind a lansat AlphaGenome Atlas, un catalog care conține predicții pentru efectele moleculare ale aproximativ 9 miliarde de variații posibile ale unei singure litere din genomul uman. Resursa are aproximativ un petabyte și urmărește să transforme o problemă extrem de costisitoare computațional într-un sistem de consultare rapidă pentru cercetători.
Genomul uman conține aproximativ trei miliarde de perechi de baze, dar numai în jur de 2% codifică direct proteine. Restul include regiuni de reglare care controlează când și cum sunt activate genele. Tocmai aici interpretarea variațiilor este deosebit de dificilă. AlphaGenome încearcă să estimeze impactul molecular al mutațiilor atât în zonele codante, cât și în cele necodante.
Noul Atlas precomputează rezultatele modelului la scară genomică. DeepMind spune că a calculat efectele pentru toate cele aproximativ 9 miliarde de substituții de un singur nucleotid posibile și a introdus AlphaGenome Variant Impact, un scor care combină predicțiile AlphaGenome cu AlphaMissense. Cercetătorii pot astfel ordona rapid variantele după impactul probabil și pot analiza procese precum expresia genelor, splicing-ul ARN și accesibilitatea cromatinei.
Compania afirmă că partenerii externi au folosit deja instrumentul în cercetări privind boli rare și trăsături complexe. Într-un exemplu prezentat de DeepMind, analiza unor date UK Biobank ar fi identificat mai multe asocieri genetice în regiuni necodante decât metodele folosite anterior. Aceste rezultate sunt însă instrumente de cercetare, nu diagnostice clinice. Un scor ridicat sugerează că o variantă merită investigată, nu că ea cauzează automat o boală.
AlphaGenome Atlas este disponibil pentru cercetare academică printr-un portal și API, iar accesul comercial este planificat prin Google Cloud. Dacă utilitatea sa se confirmă experimental, avantajul major ar putea fi reducerea masivă a timpului necesar pentru prioritizarea variantelor înainte de verificarea în laborator.
Surse
Google DeepMind, 8 septembrie 2026
Nature, 9 septembrie 2026
